Panorama germinativo dos genes BRCA no Brasil

14 ago Panorama germinativo dos genes BRCA no Brasil

Um estudo brasileiro apresentado no Congresso da Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO) 2018, foi destaque entre as apresentações e promete causar grandes melhorias na prática Clínica. O estudo confirmou a significativa heterogeneidade molecular dos genes BRCA no Brasil. É o primeiro estudo a mostrar que perfis de mutações recorrentes podem ser únicos para diferentes regiões do País.

A pesquisa é de autoria da geneticista molecular Edenir Inez Palmero, do Hospital do Amor de Barretos, em parceria com a Dirce Maria Carraro, do AC Camargo Câncer Center e Bárbara Alemar, do Hospital de Clínica de Porto Alegre, e coordenado pela oncogenicista Patrícia Ashton- Prolla do HCPA-UFRGS.

“O BRCA1 e o BRCA2 são genes supressores de tumor e seus produtos proteicos desempenham um papel importante no reparo de quebras da cadeia dupla do DNA por meio da recombinação homóloga. Indivíduos portadores de variantes patogênicas germinativas em BRCA1 e BRCA2 estão fortemente predispostos ao desenvolvimento de mama, cânceres de ovário, bem como outros tumores sólidos”.

Deste modo, a identificação de uma mutação BRCA é extremamente importante para fornecer aconselhamento genético adequado e discutir intervenções de redução de risco, assim como, para determinar as opções de tratamento em pacientes com doença metastática.

O objetivo principal deste estudo é descrever o cenário das mutações germinativas do BRCA no Brasil e investigar se o uso de um painel de mutações recorrentes pode ser útil nessa população.

Acredito que este assunto possa lhe interessar. Para ler o artigo completo, acesse o link:

https://www.nature.com/articles/s41598-018-27315-2

 

Fonte:

•  Onco News